5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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第二节《人的生殖》
01
一、生殖系统
（一）男性生殖系统：睾丸、附睾、输精管、阴茎、前列腺、精囊腺等。
1
、在男性生殖系统中，能够产生精子并分泌雄性激素的器官是（C）
A
、输精管
B
、精囊腺
C
、睾丸
D
、附睾
（二）女性生殖系统：卵巢、输卵管、子宫、阴道。
2
、在生殖系统中，男性和女性的主要生殖器官分别是（D）
A.
精子和卵巢
B.
睾丸和子宫
C.
精子和卵细胞
D.
睾丸和卵巢
3.
男性和女性主要的生殖器官分别是（A）
A.
睾丸和卵巢
B.
前列腺和
卵巢
C.
睾丸和子宫
D.
输精管和输卵管
02
二、生殖过程
（一）精子与卵细胞结合的场所在输卵管。
4
、生殖过程中，人类的受精卵逐渐发育成胚泡的部位是（ B）
A
、卵巢
B
、输卵管
C
、子宫
D
、阴道
5.
同学们讨论人类生殖的话题。下列有关说法中错误的是（A）
A.
子宫是女性生殖系统的主要器官
B.
精子在输卵管内与卵细胞结合
C.
一个卵细胞只能与一个精子结合
D.
一个受精卵可以发育成双胞胎
6.
某女性生了一男一女的双胞胎，其原因是（
D
）
A
．一个受精卵分裂成两个独立的个体
B
．一个卵细胞和两个精子受精
C
．两个卵细胞和一个精子受精
D
．两个卵细胞分别和两个精子受精
7.
人胚胎发育的开始时刻是（
B
）
A
．精子和卵细胞完成了受精作用
B
．受精卵开始分裂时
C
．受精卵分裂，形成了胚胎
D
．胚胎发育成为胎儿时
8.
二胎政策全面放开后，洋洋的妈妈想再生一个孩子。一年多来，一直没有怀孕，经检查，原因是输卵管堵塞。输卵管堵塞造成的后果是（C）
A.
不能产生卵细胞
B.
胚胎的发育得不到营养
C.
精子与卵细胞不能结合
D.
不能产生雌性激素
9.
生殖过程中，人类的受精卵早期依靠卵黄供给营养并不断进行细胞分裂。受精卵逐渐发育成胚泡的部位是（A）
A.
输卵管
B.
卵巢
C.
子宫
D.
阴道
（二）胚泡缓慢移动到子宫中，最终附着在子宫内膜上。
10
、受精卵不断进行细胞分裂，逐渐发育成胚泡。胚泡缓慢地移动到子宫中，最终附着在子宫内膜上，就好比一粒种子落到了土壤中。这里的种子是指（B）
A
、受精卵
B
、胚泡
C
、胎儿
D
、胚胎
11.
人类新生命的孕育和诞生是通过生殖系统完成的，精子与卵细胞结合受精和受精卵开始进行分裂形成胚泡分别是在图示的（ B ）
A
．1和2
B
．2和2
C
．4和3
D
．2和3
（三）植入子宫内膜的胚泡在8周左右时发育成胎儿（已经呈现出人的形态）。
12
、人的卵细胞受精的部位和胚胎正常发育的场所分别是 (D)
A
、输卵管和卵巢
B
、子宫和卵巢
C
、子宫和子宫
D
、输卵管和子宫
13.
人体受精卵形成的部位和胎儿发育的部位分别是（B）
A
．子宫、子宫
B
．输卵管、子宫
C
．卵巢、输卵管
D
．卵巢、子宫
14.
“十月怀胎，一朝分娩”。母亲的生育十分不易，胚胎在母体内发育的场所是（C）
A.
卵巢
B.
输卵管
C.
子宫
D.
阴道
15
．下列关于人的生殖和发育的叙述，正确的是
（ B）
①
卵巢是女性主要的生殖器官，能产生卵细胞
②
睾丸是男性主要的生殖器官，能产生精
子
③
新生儿的诞生是新生命的开始
④
睾丸和卵巢都能分泌性激素
⑤
人的胚胎发育主
要在子宫内进行
⑥
精子和卵细胞在输卵管中结合形成受精卵
A．
①③④⑤⑥
B．
①②④⑤⑥
C．
①②③④⑤
D．
①②③⑤⑥
16.
下列关于女性生殖系统各结构的功能的叙述，不正确的是（ C ）
A
．子宫是胚胎发育的场所
B
．阴道是胎儿产出的通道
C
．卵巢是形成受精卵的场所
D
．输卵管是输送卵细胞的通道
（四）胎儿生活在子宫内半透明的羊水中。
17
．一正常妇女摘除子宫后（ C）
A
．没有生殖能力，第二性征消退
B
．有正常的月经，第二性征不消退
C
．没有妊娠能力，第二性征不消退
D
．有生殖能力，第二性征消退
（五）胎儿通过胎盘、脐带从母体获得所需要的营养物质和氧，排出胎儿产生的二氧化碳等废物。
18.
胎儿在母体内发育时，胎儿与母体进行物质交换的器官是（D）
A.
脐带
B.
子宫内膜
C.
羊水
D.
胎盘
19
．“谁言寸草心，报得三春晖，”母亲怀孕期间，即使生病，也不轻易服药，唯恐药物影响胎儿发育。胎儿与母体进行物质交换的结构是（ A ）
A
．胎盘
B
．子宫内膜
C
．胚盘
D
．输卵管
20.
下列关于人的生殖和发育的说法不正确的是（A）
A
．卵巢是形成受精卵的场所
B
．子宫是胚胎发育的场所
C
．胚胎发育初期的营养由卵黄提供
D
．胎儿与母体进行物质交换的结构是胎盘
21 .
胎儿与母体进行物质交换的结构是（
C
）
A.
输卵管
B.
子宫内膜
C.
胎盘
D.
羊水
22.
下列选项正确的是（A）
A
．胎儿与母体交换物质的场所是胎盘和脐带
B
．产生精子的是输精管
C
．胎儿从着床开始到第八周发育成熟
D
．输卵管里形成卵细胞
23.
胎儿在母体子宫内的发育过程中，不进行下列哪项生理活动（A）
A.
气体交换
B.
排泄废物
C.
消化食物
D.
血液循环
24.
父母生育了我们，呵护我们健康成长，我们需要常怀感恩之心。下列叙述错误的是（ B ）
A
．精子和卵细胞都是生殖细胞
B
．精子与卵细胞在卵巢内形成受精卵
C
．胎盘是胎儿与母体交换物质的器官
D
．分娩时常常伴随着剧烈的阵痛
25.
下图为人的生殖过程示意图，对图中a、b、c、d的判断错误的是
（D）
A.
a
是生殖细胞的生成
B.b
是受精过程
C.c
是胚胎的发育
D.d
是新生命的开始
26.
如图表示人体的受精及胚胎发育过程。对其描述不合理的是（ B ）
A．
①表示精子
B
．②代表子官
C
．③是新生命的开始
D
．④在输卵管内完成
27.
下图是人类同卵双胞胎形成的过程示意图，①②③④代表生理过程，相关叙述不正确的是
（ C）
A.
过程①②都发生在输卵管中
B
过程③④伴随着细胞的分裂和分化
C.
过程②③④所需能量均来自卵黄中的营养物质
D.
两个胚胎发育成的个体性别相同、性状极为相似
28
、下列有关人类生殖与发育的叙述，不正确的是（A）
A.
男性、女性的性腺分别是睾丸和子宫
B.
子宫是胎儿生长发育的场所
C.
胎儿通过胎盘和脐带与母体完成物质交换
D.
受精卵是人类个体发育的起点
（六）发育到第38周时，成熟的胎儿和胎盘从母体的阴道产出，这个过程叫做分娩。
03
三、试管婴儿
（一）试管婴儿技术：也叫体外受精联合胚胎移植技术。是一种有性生殖方式。
29.
关于人的生殖和发育过程，下列说法不正确的是 （D）
A.
胚胎发育的场所是子宫内
B.
受精卵形成的场所是输卵管
C.
产生卵细胞并分泌雌性激素的是卵巢
D.
试管婴儿指用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并在试管内发育而诞生的婴儿
30.
试管婴儿受精部位和胚胎发育的主要场所依次是（D）
A.
输卵管、子宫
B.
子宫、子宫
C.
试管、试管
D
、试管、子宫
31.
2019
年
4
月
15
日早上
8
时
34
分，我国大陆首例试管婴儿郑萌珠在北京大学第三医院顺利诞下一名男孩。这是我国大陆首个由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”。那么“试管婴儿”和“试管婴儿二代宝宝”受精部位分别为（ B ）
A.
输卵管、试管
B.
试管、输卵管
C.
试管、试管
D.
输卵管、输卵管
读图理解
32.
右下左右两图分别表示子宫内胎儿和女性生殖系统示意图，请据图回答：
（1）胎儿生长所需的营养物质是通过左图[3]________________、[2] ________________从母体获得的。
（2）胎儿发育成熟后从阴道产出的过程叫____________________________。
（3）右图中器官1的功能是________________和________________。
（4）填写右图下列标号所示的器官名称：2________________、3________________。
32.
（1）胎盘脐带（2）分娩 （3）产生卵细胞分泌雌性激素（4）输卵管子宫
33.
右图是子宫内胎儿和女性生殖系统示意图，请据图回答：
（1）胎儿生活在子宫内半透明的液体——
________________
中，所需的营养物质是通过[C]
________________
、 [D]
________________
从母体获得的。
（2）胎儿发育成熟后从阴道产出的过程叫
________________
。
（3）图中器官①的功能是
________________
和
________________
。
（4）填写下列标号的器官名称：②
________________
； ③
________________
。
（5）受精卵是在
________________
内形成的，发育到第
________________
周时，胎儿就发育成熟了。
33.
（1）羊水 胎盘 脐带 （2）分娩（3）分泌雌性激素产生卵细胞（可互换）（4）输卵管 子宫（5）输卵管38
资料分析
34.
资料一：中国科学院公布，克隆猴“中中”和她的妹妹“华华”在中国诞生，它们的“故事”登上国际权威学术期刊《细胞》封面；这是自1996年第一只克隆羊“多利”诞生以来，历经21年，各国科学家利用体细胞先后克隆了牛、鼠、猫、狗等动物，这意味着中国科学家成功突破了现有技术无法克隆灵长类动物的世界难题。
资料二：“姐妹”俩的基因，来自同一个流产的雌性猕猴胎儿。科研人员提取了这个猕猴胎儿的部分体细胞，将其细胞核“植入”若干个“摘除”了细胞核的卵细胞，结果产生了基因完全相同的后代，这个过程也就是克隆。让用一把猴毛，变出千百个一模一样的猴子—《西游记》里的神话正在成为现实。
资料三：这意味着中国将率先建立起可有效模拟人类疾病的动物模型，既能满足脑疾病和脑高级认知功能研究的迫切需要，又可广泛应用于新药测试。将为阿尔茨海默症、自闭症等脑疾病以及免疫缺陷、肿瘤、代谢性疾病的机理研究、干预、诊治带来前所未有的光明前景。
（1）猕猴与下列生物亲缘关系最近的是
________________
。
A.
羊B.鼠C.豌豆D.人类
（2）从资料二可知，重组细胞中细胞核的供体是来自于
________________
。
（3）自然界中的猕猴都是通过
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________________
生殖的方式繁殖后代的。由于猴子与人在遗传
________________
方面非常相近，克隆猴研究对于开发治疗人类疾病的新疗法等将会起到巨大的促进作用。
（4）克隆技术是一项哺乳动物的
________________
繁殖技术，该项技术的成功有力地说明了
________________
控制着生物的发育和遗传。
34.
（1）D（2）一个流产的雌性猕猴胎儿的部分体细胞（3）有性基因（4）无性 细胞核
实验探究
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35.
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小明对自己怎么来到这个世界感到很困惑，请你据图给他解惑。
（1）小明新生命的起点是图1中的[]
________________
，产生A的器官是图2中[]
________________
，除了能够产生A，该部位还能分泌
________________
。A和B结合的场所是图2中的[]
________________
。
（2）图1中的C不断进行分裂形成多细胞的
________________________________
。这时的营养物质由
________________________________
提供。然后其缓慢移动到子宫，植入图2中的[]
________________
上，这就是怀孕的开始。由D→过程中，经历了细胞的分裂和
________________
。
（3）在图3中，胚胎与子宫壁接触的部分形成[]
________________
，胎儿通过此与母体进行营养物质交换。
（4）怀孕到第40周时，发育成熟的胎儿从母体的阴道中产出，这个过程叫做
___________
。
35.
（1）C受精卵1卵巢雌性激素2输卵管（2）胚泡卵黄5子宫内膜分化（3）b胎盘 （4）分娩
36.
子宫是母亲孕育生命的重要器官，然而近年来，与子宫相关疾病的发病率却居高不下。为了研究卵巢产生的某种激素对子宫是否有影响，科研人员利用30只体重、月龄、健康状况等均相似的成熟雌鼠进行了以下实验。请分析该实验，结合所学知识，回答问题。
（1）科研人员选择体重、月龄、健康状况等均相似的小鼠，其目的是
__________________
。
（2）实验中，每组用了10只小鼠，而不是只用1只，目的是
________________________
实验的准确性）。
（3）第1组小鼠未作处理，所起的作用是
________________________
。
（4）小鼠的卵巢属于
________________________
（选填“内分泌腺”或“外分泌腺”）。你推测激素A是
________________________
，该激素分泌后直接进入卵巢内的
________________________
中，然后随血液运往全身各处。
（5）分析实验结果，你认为该实验的结论是
________________________
。
36.
（1）控制单一变量； （2）避免偶然因素对实验的干扰；减少实验误差；使实验结果更可靠；提高实验的准确性（答出其中任意一种均可）； （3）形成对照； （4）内分泌腺 雌性激素 毛细血管； （5）卵巢产生的雌性激素对子宫有影响；雌性激素会影响子宫的重量卵巢产生的某种激素对子宫有影响（签出其中任意一种均可）。
综合应用
37.
被世人誉为“试管婴儿之父”的美国生理学家罗伯特爱德华兹荣获诺贝尔生理学或医学奖，评委会称赞他“帮助全球10%的夫妇免受无法生育的困扰。”
（1）“试管婴儿”的生命始于一个细胞—
________________________
，胎儿生活在子宫内半透明的液体—
________________________
中。
（2）胎儿通过
___________________
和脐带从母体中获得
_____________________
和氧。
（3）婴儿从母乳中获得多种营养物质，其中
________________________
可以促进其生长发育、细胞修复。
37.
（1）受精卵羊水（2）胎盘营养物质（3）蛋白质
38.
人类从哪里来？我们每个人又是如何来到世界上的？这些长久以来困扰我们的疑团，在学习了《生物学》后终于揭开了谜底。
（1）1871年，达尔文在他的著作《人类起源与性的选择》中明确指出：人类是由已灭绝的某些古猿进化而来的。人类起源于古猿最直接的证据是
________________________
。
（2）古人类学家推测，距今约1200万年前，自然环境曾发生过巨大变化，一部分古猿被迫由树栖转移到地面生活。这一变化是
________________________
。
（3）在地面生活的这部分古猿，其身体形态结构等方面发生了一些能遗传的有利变异，如
________________________
，有利变异逐代积累，逐渐转变成了早期人类。
（4）我们每个人都是从一个受精卵发育而来的（如下图）。
①
甲表示正在受精的卵细胞，受精过程是在母亲体内的
________________________
完成的。
②
丁是由乙经过
________________________
、细胞生长、
________________________
等复杂过程后形成的；丁通过
________________________
从母体血液获得氧气和养料，并把代谢废物排到母体。
38.
（1）化石（2）森林变成稀树草原（森林变少）（3）前肢解放出来寻找食物，后肢直立行走（或前后肢有明确分工）（其他表述合理亦可）（4）①输卵管 ②细胞分裂细胞分化 胎盘和脐带
上海一妇婴做一次试管婴儿成功率大概在50%左右。该院开展了体外受精——胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射(ICSI)、供精人工授精(AID)、夫精人工授精(AIH)等项目，这些项目的成功率大致相同，但该院后续开展的三代试管的成功率会相对于前两代高一点。而影响试管婴儿成功率的不仅是有医院的技术问题，患者的年龄也是比较大的因素。根据资料显示，年龄在30岁以下，上海一妇婴的试管成功率可高达60%左右，而40-45岁这个年龄段，上海一妇婴的成功率只有20%左右。
上海一妇婴一所三级专科甲等医院，依靠其专业的试管医生团队和先进的技术设备，为很多不孕家庭带去了新的希望。该院的一代和二代试管婴儿成功率在40%左右，三代试管婴儿成功率在50%左右，而影响上海一妇婴试管成功率的因素主要有以下几个方面：
1.年龄是影响试管成功率最原始的因素，随着女性年龄的增加，卵巢功能便逐渐衰老，卵子的质量变差，男性亦然，精子的质量会随着年龄增加而逐渐下降，上海一妇婴建议做试管婴儿最好在35岁以下；
2.染色体也是影响试管成功率的重要因素，上海一妇婴表示试管技术虽然可以帮助怀孕，但是夫妻双方如果染色体存在异常的话，试管的成功率会变低且怀孕后期流产的几率较高；
3.女性的子宫内环境如果存在缺陷，会影响试管后期的胚胎着床，上海一妇婴在患者做试管时会要求患者把子宫内环境养好再进行，这个才能保证试管成功率更高；
4.心态也是影响成功率的一个因素，上海一妇婴会在做试管时对患者进行一个心理梳理，解除心理压力，让患者的胚胎着床几率变大，试管成功率自然就提高了。
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