2014年的“冰桶挑战”
让“渐冻症”（ALS）被大众所知晓
而除了ALS
世界上还有6000余种罕见病
罕见病说起来稀奇
其实离我们并不遥远
中国有近2000万罕见病患者
每年新出生罕见病患儿超20万
它和我们每个家庭都息息相关
01
月亮孩子
即白化病，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为一万五千分之一，表现为视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤。皮肤毛发都呈白色或白里带黄。
02
不食人间烟火的孩子
即患苯丙酮尿症的儿童，皮肤雪白、头发稀黄，尿和汗液有特殊的鼠尿味。孩子一生下来就不能喝母乳，不能吃大米白面，几乎所有美味都和他们无缘。
03
瓷娃娃
即成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约为十万分之三。即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。
在我们的生活中，免疫系统、血液系统、呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统、骨骼系统、皮肤系统、肌肉系统等都存在多种罕见病。而在我国，罕见病患者达2000万，由于病痛折磨和长期的诊疗费用，他们及其家庭都承受着巨大的经济和精神压力。
今天，让我们一同走进儿童血液科罕见病——Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）。
湿疹、血小板减少
伴免疫缺陷综合征(WAS)
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich（WAS）是罕见病的一种，是以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、反复感染、易患自身免疫性疾病和血液系统恶性肿瘤为特点的X连锁隐性遗传性疾病，由WAS蛋白(WASp)基因突变所致。
WAS综合症于1937年由德国医生Alfred Wiskott首次记录，一个家庭的三兄弟同时患有低血小板计数、便血、皮疹和复发性耳部感染等症状，三人均在出血或者感染并发症后夭折。一般情况下，WAS具有四个基本临床特征：
1.由于血小板数量显著减少而引起的易出血
2.复发性细菌、病毒和真菌感染
3.皮肤湿疹
4.此外，患者发生严重自身免疫性疾病及恶性肿瘤的概率都会大大提高。
目前，基因检测是确诊WAS的主要手段，而据统计，我国每年约有100-300名WAS综合征的新增患者，但只有不到50例能被诊断出来。另外，WAS患儿的致病基因主要由母亲的X染色体遗传而来，男孩发病率明显高于女孩。
半岁男童遭WAS侵袭命悬一线
脐带血造血干细胞显神通
对于治疗WAS的方法和手段，异基因造血干细胞移植是目前唯一有效的办法，经造血干细胞移植治疗后，患儿的长期生存率可高达80%。
案例分享：
小磊（化名）是一个6月龄男孩，出生后9天就因皮肤瘀斑伴便血住院，检查发现其血小板为15*10^9/L（正常范围100-400*10^9/L），经检查初步考虑免疫性血小板减少症。
使用丙种球蛋白和激素治疗后，小磊的血小板始终上升不理想，出血倾向也无法改善，每次都需输注血小板才能控制出血情况。长期便血以及反复肠道感染也影响了他的营养状况。
父母带小磊辗转多家医院，最后在上海市儿童医院确诊为Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）。
随后，小磊接受了脐血造血干细胞移植方案，移植后血小板恢复正常，5个月后停用免疫抑制剂，未出现移植物抗宿主病及反复感染出血，移植后3年各项指标完全恢复正常。
脐带血：治疗儿童罕见病
我是认真的！
脐带血作为宝贵的生命资源，在很多重大疾病的治疗中都发挥着重要作用，为无数患者带来了重生的希望。
相比于骨髓移植和外周血，脐带血造血干细胞具备采集安全无痛、实物储存应用第一时间、配型成功率高、移植物抗宿主病发生率低且程度较轻等特点而成为宝贵的医疗资源，可达到优于其他医治手段的具体疗效，已证实是成熟有效的医疗技术。
目前，脐带血可用于治疗白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤等上百种疾病。
而在治疗儿童罕见病方面，脐带血更是具有突出的优势，如原发性免疫缺陷病PID（包括严重联合免疫缺陷病SCID、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征WAS、慢性肉芽肿病CGD）、遗传代谢病（包括粘多糖病MPS、X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-ALD）、早发型炎症性肠病VEO-IBD和遗传性骨髓衰竭综合征IBMFS（包括范可尼贫血FA、先天性角化不良DC）等，都可得到有效救治。
上述关于患儿小磊的案例，就好很好地证明了脐带血在治疗原发性免疫缺陷病PID中的重要作用。
脐带血有什么用？对罕见病的积极疗效只是脐带血医学价值的冰山一角。作为一个具有极大潜力的生物资源应用项目，脐带血吸引了很多医学专家的注意，令其在某些棘手的病症中找到新的治疗方向，再次提振了业界士气。
因此，我们呼吁更多家庭能够选择在宝宝出生时存储/捐献脐带血，不要浪费了这份珍贵的生命礼物。
参考文献：
[1] Uptodate. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征.
[2] Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 1999;93(3):190-197. doi:10.1006/clim.1999.4799
[3] 田宇,张蕊,王天有.Wiskott-Aldrich综合征基因治疗研究进展[J].中华实用儿科临床杂志,2020,35(13):1034-1036.
[4] Albert MH, Notarangelo LD, Ochs HD. Clinical spectrum, pathophysiology and treatment of the Wiskott-Aldrich syndrome. Curr Opin Hematol. 2011;18(1):42-48. doi:10.1097/MOH.0b013e32834114bc